抗磷脂综合征是一组由抗磷脂抗体介导或与之密切相关的临床综合征。主要临床表现:反复动静脉血栓,病态妊娠(复发流产、死胎、早产)和血小板减少等症状。病态妊娠与生殖生育密切相关。多次发生的流产可能会让很多助孕的患者悲痛不已。那就需要积极治疗这个疾病。如何治疗抗磷脂综合征呢?目前对于抗磷脂综合征引起病态妊娠事件的患者一般给予阿司匹林及肝素治疗。一般阿司匹林每天75-100mg或低分子肝素2500-5000U皮下注射。可以用到分娩前24-48小时。
不孕不育患者往往承受着巨大的心理压力。这种压力莫可名状,原因可能基于传宗接代中国传统文化的影响。也可能在于无子女造成患者父母角色的缺失,使其相对于正常的家庭生活存在缺憾,难免会引起这方面的需求更加迫切,压力也随之增加,也更容易造成夫妻的矛盾升级,婚姻关系发生危机。当前国内医保政策不涉及辅助生育,在治疗过程中,昂贵的治疗费用对于家庭经济是一个巨大考验。 女性患者的心理压力高于男性患者,可能是受传统思想的影响,人们普遍把生育的责任归咎于女性,而且女性患者在寻求治疗时要比男性接受更多的检查和治疗,无形中给女性造成了巨大的心理和社会压力。 不孕不育是一个涉及个人隐私、家庭及社会问题的疾病,可对患者造成不同程度的心理压力,较小的心理压力能使患者维持良好的心态,减少矛盾并积极治疗,从而提高其生育生活质量。 每次手术之后,小伙伴们总问我,彬哥,我要不要躺14天呀?要请假吗?要每天测试纸呀?吃什么东西更容易成功呀?要家人一起陪着吗?........生活不易,需要夫妻双方相互鼓励前行,付出努力和汗水,希望上苍不辜负! 在追求一个和睦幸福家庭中女方付出更多,希望男士多多体谅和关怀。 参考文献:YANG LI,Impact of psychological stress on fertility quality of life in infertile patients [J]Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences) Sep. 2015 Vo1.50 No.5。
卵巢储备功能指卵巢皮质区卵泡生长发育形成可受精卵母细胞的能力,是指卵巢内存留卵泡的数量和质量,反映女性的生育潜能。若卵巢内存留的可募集卵泡数量减少、卵母细胞质量下降,导致生育能力降低或出现过早绝经的倾向,称为卵巢储备功能下降(decreased ovarian reserve,DOR)。目前对于卵巢储备功能的评价尚无统一的标准,目前较公认和常用的标准:① 月经期第3天基础卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)≥8.5 U/L或FSH/黄体生成素(1uteinizing hormone,LH)>3.6;② 年龄≥35岁 ;③ 自然周期卵泡早期阴道B超提示双侧卵巢窦卵泡数(antral follicle count,AFC)≤5个。满足以上3项中任意2项即诊断为DOR。 目前体外受精-胚胎移植已成为治疗不孕症的常规方法,而据统计,卵巢储备功能下降的患者比例在不断上升,且逐渐年轻化。卵巢储备功能下降的患者常表现为对常规控制性卵巢刺激方案反应低下或无反应。如何有效改善卵巢储备功能低下患者的卵巢反应及妊娠结局是目前亟待解决的难题之一。研究发现卵巢储备功能不足的患者IVF周期获卵数、受精率、优胚率、种植率、临床妊娠率等低于卵巢功能正常的患者。可能原因为卵巢储备功能下降患者的卵巢中卵母细胞非整倍体发生率升高,颗粒细胞凋亡率上升,子宫内膜血流量减少而容受性下降,影响胚胎的着床和发育,增加流产率。因此早期诊断卵巢储备功能下降并给予相应治疗,改善卵巢储备功能,有利于提高临床妊娠率。对于卵巢储备功能下降的患者,目前尚无一种很好的治疗方案。临床上多采用短方案、超短方案、GnRH-ant拮抗剂方案和微刺激方案等,也有有推荐长方案甚至超长方案。POR患者多次取卵和反复移植给患者带来多次挑战,但对于POR患者持之以恒尝试似乎为唯一的动力!参考文献:张晓敏,季静娟,刘雨生[J]安徽医科大学学报2015年10月 50卷10期1489-1492。 周全等,卵巢储备功能下降的治疗进展,新疆医科大学学报[J]2014年4月第37卷 第4期 :399-401。 郭畅等,多囊卵巢综合征和卵巢储备功能低下患者行IVF-ET的临床分析[J]河北医药2013年5月第35卷第9期:1333-1334。
PCOS的治疗主要为调整月经周期、治疗高雄激素血症及胰岛素抵抗,有生育要求的促排卵治疗。其次所有患者均应调整生活方式、控制饮食、锻炼、戒烟、酒。1.调整月经周期:达英-35等,一般3-6月; 孕激素;地屈孕酮10mg bid po *10天2.多毛、痤疮及高雄激素的治疗 首选达英-35;3.胰岛素抵抗的治疗:肥胖或胰岛素抵抗者,采用二甲双胍 500mg bid-tid 3-6月。定期复查肾功能。4.促排卵:氯米芬、HMG、腹腔镜下卵巢打孔术5.促排卵结合人工授精或者试管婴儿。
体外受精与胚胎移植术:从人体取出配子使之在体外条件下受精形成胚胎,然后移植胚胎至子宫腔让其植入而建立妊娠的技术,又称试管婴儿。一、适应证:1)女方各种因素导致的配子运送障碍:如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连或输卵管手术史等输卵管功能丧失者。2)排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或COS,或结合宫腔内人工授精技术治疗后仍未获得妊娠者。3)子宫内膜异位症:子宫内膜异位症导致不孕,经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者。4)男方少、弱、畸精子症:男方少、弱、畸精子或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精技术治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜实施宫腔内人工授精者。5)免疫性不孕与不明原因不孕:反复宫腔内人工授精或其他常规治疗仍未获妊娠者。二、禁忌症: 1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病; 2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病; 3、任何一方具有吸毒等严重不良嗜好; 4、任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期; 5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能耐受妊娠。 三、治疗程序:1、男女双方必须完成的基本术前检查项目:女方检查项目男方检查项目详细病史和体检详细病史和体检ABO血型、RH血型、血常规、尿常规ABO血型、RH血型、血常规、尿常规凝血功能、肝肾功能、地贫检查地贫检查乙肝两对半、肝炎系列、HIV、 梅毒乙肝两对半、肝炎系列、HIV、 梅毒TORCH病毒、SLE四项、不孕不育系列基础性激素测定基础性激素测定(精液异常时)性交后试验(怀疑免疫性不孕等情况需检查)支原体、衣原体、淋球菌白带常规MAR试验、PCT或SCMC(怀疑免疫性不孕等情况需检查)心电图精液常规及形态(有异常者至少2次检验结果)胸片顶体酶活性检测妇科B超精子DNA碎片子宫输卵管造影或腹腔镜宫腔镜(怀疑宫腔有问题时)AZF (行ICSI前)染色体检查(有遗传性疾病、不良生育史、复发性流产史的病人)染色体检查(有遗传性疾病、不良生育史、复发性流产、严重少弱畸形精子)2、检查结果若无异常,则为您建立一份病历,开始进行助孕周期治疗; 3、降调节:控制性超排卵一般是先用GnRHa使体内FSH和LH降调,黄体中期即月经第20天开始用药; 4、控制性超排卵:因自然周期的妊娠率是很低的,所以采用控制性超排卵以达到获得多个卵子、胚胎的目的,并尽可能做的与子宫内膜的同步化相一致;5、月经来潮第5天左右,开始肌肉注射促排卵药物,3天后B超监测卵泡发育情况,调节用药剂量,促卵泡发育药物一般使用9-14天左右,根据促排卵方案有所不同,治疗期间根据患者对药物的反应性调整药物剂量; 6、监测卵泡:为评价卵巢刺激效果与决定取卵时间,须利用阴道B超来监测卵泡大小,并配合抽血检查LH(黄体生成素)、E2值 (雌激素),调整用药量。当二至三个以上的卵泡直径大于1.8cm,且1.4cm以上的卵泡数与E2值相当,则可注射人绒毛促性腺激素(hCG),促进卵泡成熟。患者的年龄及药物的使用剂量不同,获得的卵子数亦不同。在注射hCG后34~36小时取卵。 7、取卵:最常用的取卵方式是在局部麻醉或全身麻醉下,经阴道B超引导,将取卵针穿过阴道穹窿,直达卵巢吸取卵子,并在显微镜下将卵子移到含胚胎培养液的培养皿中,置37°C的培养箱中培养。 8、取精:精子取出的时间与取卵的日子为同一天。取精前洗净双手,用手淫法留取精液于无菌的小杯中,留取时不要触摸杯缘及杯内。取出的精液采用密度梯度离心法或上游法处理。 9、体外受精与培养:取卵后4~6小时将处理后的精子与卵子行常规体外受精-胚胎移植(IVF-ET),12~18小时后,在显微镜下观察受精情况并继续培养。 10、胚胎移植:目前多在取卵后第3天移植胚胎。胚胎可发育到6~8细胞期。依据卫生部的规定,对照患者的年龄、助孕周期的次数,决定移植胚胎的数目,多余的胚胎可冷冻保存。胚胎移植痛苦很小,一般无需麻醉。胚胎移植后卧床休息2-4小时。 11、黄体支持:胚胎移植后补充黄体酮,目前多采用注射法给予黄体酮支持黄体; 12、胚胎移植后第14天验晨尿确定是否妊娠; 13、妊娠后2-3周,B超检查胎儿数及胚胎着床部位。 四、妊娠率:本科室约为40-60%。卵细胞浆内单精子显微注射 (Intra cytoplasmic sperm injection,简称ICSI): 卵母细胞浆内单精子注射是利用显微操作技术将单个精子直接注入卵母细胞浆内以建立妊娠的技术。 一、单精子卵胞浆内显微注射(ICSI)适应症:1. 适应证:1)严重的少、弱、畸精子症(必须3次或3以上检查确认)。2)不可逆的梗阻性无精子症。3)生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)4)免疫性不育。5)体外受精失败。6)精子顶体异常。7)需行植入前胚胎遗传学检查者。8)既往治疗周期受精失败或受精率极低。9)卵子冷冻保存后,或不成熟卵体外培养成熟后,需采用ICSI辅助受精。10)反复IVF失败。二、禁忌症: 1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病; 2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的、目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病; 3、任何一方具有吸毒等严重不良嗜好; 4、任何一方接触致畸量的射线、毒物、药品并处于作用期; 5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能耐受妊娠。 三、治疗程序:1、男女双方必须完成一些基本的检查:女方检查项目男方检查项目详细病史和体检详细病史和体检ABO血型、RH血型、血常规、尿常规ABO血型、RH血型、血常规、尿常规凝血功能、肝肾功能、地贫检查地贫检查乙肝两对半、肝炎系列、HIV、 梅毒乙肝两对半、肝炎系列、HIV、 梅毒TORCH病毒、SLE四项、不孕不育系列基础性激素测定基础性激素测定(精液异常时)性交后试验(怀疑免疫性不孕等情况需检查)支原体、衣原体、淋球菌白带常规MAR试验、PCT或SCMC(怀疑免疫性不孕等情况需检查)心电图精液常规及形态(有异常者至少2次检验结果)胸片顶体酶活性检测妇科B超精子DNA碎片子宫输卵管造影或腹腔镜宫腔镜(怀疑宫腔有问题时)AZF (行ICSI前)染色体检查(有遗传性疾病、不良生育史、复发性流产史的病人)染色体检查(有遗传性疾病、不良生育史、复发性流产、严重少弱畸形精子)2、检查结果若无异常,则为您建立一份病历,开始进行助孕周期治疗; 3、降调节:控制性超排卵一般是先用GnRHa使体内FSH和LH降调,黄体中期即月经第20天开始用药; 4、控制性超排卵:因自然周期的妊娠率是很低的,所以采用控制性超排卵以达到获得多个卵子、胚胎的目的,并尽可能做的与子宫内膜的同步化相一致;5、月经来潮第5天左右,开始肌肉注射促排卵药物,3天后B超监测卵泡发育情况,调节用药剂量,促卵泡发育药物一般使用9-14天左右,根据促排卵方案有所不同,治疗期间根据患者对药物的反应性调整药物剂量; 6、监测卵泡:为评价卵巢刺激效果与决定取卵时间,须利用阴道B超来监测卵泡大小,并配合抽血检查LH(黄体生成素)、E2值 (雌激素),调整用药量。当二至三个以上的卵泡直径大于1.8cm,且1.4cm以上的卵泡数与E2值相当,则可注射人绒毛促性腺激素(hCG),促进卵泡成熟。患者的年龄及药物的使用剂量不同,获得的卵子数亦不同。在注射hCG后34~36小时取卵。 7、取卵:最常用的取卵方式是在局部麻醉或全身麻醉下,经阴道B超引导,将取卵针穿过阴道穹窿,直达卵巢吸取卵子,并在显微镜下将卵子移到含胚胎培养液的培养皿中,置37°C的培养箱中培养。 8、取精:精子取出的时间与取卵的日子为同一天。取精前洗净双手,用手淫法留取精液于无菌的小杯中,留取时不要触摸杯缘及杯内。取出的精液采用密度梯度离心法或上游法处理。 9、体外受精与培养:取卵后4~6小时将处理后的精子与卵子行单精子卵胞浆内显微注射(ICSI),12~18小时后,在显微镜下观察受精情况并继续培养。10、胚胎移植:目前多在取卵后第3天移植胚胎。胚胎可发育到6~8细胞期。依据卫生部的规定,对照患者的年龄、助孕周期的次数,决定移植胚胎的数目,多余的胚胎可冷冻保存。胚胎移植痛苦很小,一般无需麻醉。胚胎移植后卧床休息2~4小时。 11、黄体支持:胚胎移植后补充黄体酮,目前多采用注射法给予黄体酮支持黄体; 12、胚胎移植后第14天验晨尿确定是否妊娠; 13、妊娠后2-3周,B超检查胎儿数及胚胎着床部位。 四、妊娠率:本科室约为40-60%。就诊须知:IUI开病历:通常在女方月经第3~5天,夫妻双方携检验结果、三证(结婚证、计划生育服务证、双方身份证),在挂号处挂夫妇双方号后,至生殖医学科一楼护士站整理验单,填写基本资料,签署知情同意书,完成后护士会为您安排医生接诊。就诊后首先需要为您记录病历,详细了解夫妇双方的病史,以及女方B超监测当月的卵泡(月经期也可以B超)情况等。进入治疗周期后,女方需按医生的医嘱定时用药和复诊B超监测(请每次就诊完在挂号处预约下次B超监测的时间),监测需至卵泡合适大小才能做人工授精术。IVF开病历:通常在女方月经第18~22天(根据治疗方案不同也有的需要在月经第2~3天就诊开病历),夫妇双方请携检验结果、三证(结婚证、计划生育服务证、双方身份证),在挂号处挂夫妇双方后,至生殖医学科一楼护士站整理验单,填写基本资料,签署各种知情同意书,完成后护士会为您安排医生接诊。就诊后首先需要记录病历,详细了解夫妇双方的病史,以及女方B超监测当月卵泡或排卵的情况。进入治疗周期后,女方需按医生医嘱定时用药和复诊B超监测(请每次就诊完在挂号处预约下次B超监测的时间),监测需至卵泡合适大小才能做取卵手术,一般取卵手术后三天可以进行胚胎移植。
常规检查项目为什么要做术前检查(1)术前检查主要可以了解夫妇健康情况,有无遗传疾病,排除各项不利于怀孕的因素,减少身体不健康或遗传有问题的孩子出生,从而减少家庭和社会的负担,而且可以防止这些遗传病在家庭中延续。现在辅助生育技术中已有胚胎植入前遗传学诊断(PGD)可以帮助部分有遗传问题的家庭挑选正常的胚胎,尽量避免不正常的孩子出生。(2)由于目前所有辅助生育技术大多数是在用外源性药物进行诱发排卵和超排卵技术的前提下进行的,不可避免的存在一系列相关的并发症,再者,辅助生育的目的是使不孕人群能通过该技术能安全地分娩正常健康的下一代,因此术前检查是必要的。辅助生殖术前检查项目:1.卵巢功能检查包括:雌二醇(E2),促卵泡生成素(FSH),黄体生成激素(LH),催乳素(PRL)及睾酮(T)。各项指标的检测对临床具有指导意义。如E2评估卵巢储备功能、确定月经不同时期、预测OHSS的发生。FSH测定值升高见于卵巢早衰、卵巢不敏感综合征及原发性闭经等;LH/FSH≥3,是PCOS的可能因素之一;测定PRL来诊断高催乳素血症;女性血浆T水平高,称高雄激素血症,可引起女性不育等。2.梅毒梅毒是由梅毒螺旋体引起的慢性全身性传染病。梅毒螺旋体能侵犯人体的任何器官和组织。本病最常在性交时通过微小的皮肤或粘膜破损而传播,因此接种部位一般为生殖器,亦可为他处。临床表现:梅毒感染初始即是全身性感染,病程缓慢,在发展过程中可以侵犯人体的许多组织器官,出现各种症状,有时潜伏多年甚至终身不露丝毫痕迹,能治愈,亦有自愈倾向,但惯于复发。病原体能在液体中存活数日,可通过感染者的血液传播。妊娠5个月以后母体梅毒可经胎盘传给胎儿。梅毒根据病程的长短可以分为:一期梅毒、二期梅毒及三期梅毒。三期梅毒的病期最长。三期梅毒主要表现为结节性皮疹或皮肤、黏膜、骨骼树胶肿。在晚期,心血管系统易受侵犯,出现单纯性主动脉、主动脉瓣关闭不全与主动脉瘤;少数病例神经系统也可受侵,主要有脑脊液检查异常、梅毒性脑膜炎、脊髓痨与麻痹性痴呆等。3.艾滋(AIDS)艾滋病是人体感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的传染性疾病。艾滋病就是人体的免疫系统被艾滋病病毒破坏,使人体对威胁生命的各种病原体丧失了抵抗能力,从而发生多种感染或肿瘤,最后导致死亡的一种严重传染病。该病毒终生传染,感染者最终发展为艾滋病病人。最终会因各种复合感染而导致死亡。艾滋病主要通过血液、不正当的性行为、吸毒和母婴遗传四种途径传播。医学界至今尚无艾滋病的有效防治方法。由于艾滋病毒可以通过母婴传播传染给后代,因此在优生优育中对夫妇双方进行艾滋病毒的检测极为必要。4.淋球菌(NGH)淋球菌常存在于急性尿道炎与阴道炎的脓性分泌物的白细胞中。人类是淋球菌唯一的自然宿主,淋病主要由性接触而传播。淋球菌侵入泌尿生殖系统繁殖,男性发生尿道炎,女性引起尿道炎和子宫颈炎。如治疗不彻底,可扩散至生殖系统。胎儿可经产道感染造成新生儿淋病性急性结膜炎。人类对淋球菌无自然免疫力,均易感,病后免疫力不强,不能防止再感染。5.白带常规检查白带是阴道黏膜渗出物、宫颈管及子宫内膜腺体分泌物等混合组成。白带的常规检查主要包括正常上皮细胞的检查;乳酸杆菌寄生在阴道内的正常菌群检查;细菌数的检查;脓细胞的检查;滴虫检查;白色念珠菌检查;红细胞检查以及清洁度的检查等。主要目的是检出各种细菌感染导致的阴道炎等。如检测滴虫或者霉菌“+”,说明感染了滴虫或霉菌。6.精液分析精液分析是判断男性生育力最基本、最重要、最普遍的常规检测方法,广泛应用于评估男性的生殖能力。同时对了解生殖腺及副性腺的生理功能及病例变化,对诊断男性不育及生殖疾病都非常重要。精液的检查主要包含几个方面的内容,精液常规参数的检查、精子功能检查、精子形态检查及精子细胞学检查。精液检查的各项指标均有反映不同的临床意义。精液分析的各项指标均有不同的临床意义,如精液密度及活率与男性生育力均有直接相关性;精液颜色变化如鲜红色淡红色、暗红色或酱油样颜色,常见于前列腺和精囊的结核病、肿瘤、结石或炎症;精液白细胞增高提示精囊炎、前列腺炎、前列腺结核等;精浆果糖降低,提示精囊腺发育不全、精囊腺炎等所致的不育症等。7.染色体核型分析染色体主要由人的遗传物质DNA组成。人的正常体细胞有46条染色体,相互成对。其中22对为常染色体,1对为性染色体。女性2条性染色体形态一致,称为XX染色体;男性2条性染色体不一致,一条为X染色体,另一条为Y染色体。染色体疾病主要有两种:一种为染色体结构异常,一种为染色体数目异常。不论是染色体结构的改变或染色体数目的改变,都是一种异常核型的表现。如唐氏综合症,就是由于染色体数目发生改变造成的疾病。患者细胞比正常多一条21号染色体,核型为47,XX(XY),+21, 临床表现为先天愚型。而猫叫综合症则是由于染色体结构发生改变造成的疾病。核型分析为5号染色体短臂缺失,临床表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,并有智能障碍等。8.弓形虫(TOX)弓形虫病(toxoplasmosis)是由刚地弓形虫感染引起的人畜共患病。传播途径可分为先天性和获得性两种,前者是胎儿在子宫内或羊水从母体获得感染,妇女在妊娠期感染弓形虫通过胎盘传给胎儿。后者主要是病原体通过粘膜或损伤的皮肤入侵感染,具体方式有:消化道感染、接触感染、飞沫传染及输血、器官移植感染等。妇女在妊娠期感染弓形虫后,其临床表现为妊娠或分娩异常,如早产、流产或死产;脑积水或小头异常;智力发育障碍;脑膜脑炎;弓形虫眼病;神经精神症状等,严重者可出现四联征,即视网膜脉络膜炎、脑积水、抽搐及脑内钙化。由于以上诸多因素,孕妇在妊娠前进行弓形虫检查非常必要。9.巨细胞(CMV)巨细胞病毒是一种疱疹病毒组DNA病毒, 人是CMV的唯一宿主。CMV的传染源是病人及其急性带毒者。CMV病毒可由乳汁、唾液及尿排出,人类易于感染,传播途径多种多样,属于性传播性疾病。多从精液,宫颈分泌物,泪液及粪便感染所致。巨细胞病毒感染在人群中较广泛,能引起全身各器官组织的病变,也能导致胎儿、婴儿的严重损害,甚至死亡,并可能与宫颈癌等恶性肿瘤的发生有关。 妊娠期宫内感染CMV可对胎儿造成损害,容易发生自然流产和死胎或早产。新生儿症状可见肝脾肿大,黄疸,肝炎,血小板减少性紫癜,溶血性贫血,神经系统的退行性变化,小头畸形,智力低下,及视力、听力障碍等。10.风疹(RV)风疹病毒为一种RNA病毒,是一种危险的致畸因素。风疹患者是唯一的传染源,通过空气、飞沫等传染。孕妇是风疹病毒的易感人群,因此怀孕前对风疹病毒进行检查非常必要。孕妇一旦感染风疹病毒,便可发生子宫内感染导致胎儿畸形及严重的后遗症,流产及死产率也较正常妊娠高2-4倍。妊娠早期感染致畸率约50%,中期约25%,末期约15%。胎儿畸形常为多发性,遍及全身各脏器,通常称为先天性风疹综合征。此综合征主要表现有:眼部疾患,如先天性白内障、青光眼或小眼球等;中枢神经系统疾患,如神经性耳聋、精神呆滞、小脑畸形、脑炎、智力障碍等,还有肝脾肿大,腥裂、扦指、血小板减少、新生儿体重低下等,大部分症状于出生后即表现出来,有些则经数日至数年后才出现。11.α-地贫基因型本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状。α-地贫基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因,一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为α+地贫;若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷,称为α0地贫。α-地贫分为重型、中间型、轻型和静止型四种。重型为α0地贫的纯合子状态,中间型为α0和α+地贫的杂合子状态;轻型包括α+地贫纯合子以及α0地贫杂合子状态;静止型指α+地贫杂合子状态。当为重型时,α四个基因全部缺失,组织缺氧造成胎儿水肿综合症;当为中间型时,α地贫基因3段发生缺失,仅能形成不稳定的血红蛋白,造成重度贫血。轻型及静止型的α地贫病理结构仅发生轻微改变,个别表现为红细胞小细胞低色素性及轻度贫血。我们可以通过静脉采血样进行基因检测。12.β-地贫基因型β-地贫的产生是由于β-地贫基因的缺失或点突变所致。β-地贫基因位于染色体11p15.5,它编码表达β珠蛋白。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。β地贫可分为三种:重型β地贫,中间型β地贫及轻型β地贫。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,当出现这种情况时,β链的合成完全抑制,不能形成β珠蛋白。患儿在临床上表现为慢性溶血性贫血。轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。在优生优育过程中,对β地贫基因的检查主要是避免重型β地贫和一些中间型地贫患儿的出生,因此对β地贫基因的检查非常重要。13.梅毒梅毒是主要的花柳病,是由梅毒螺旋体引起的慢性全身性传染病。梅毒螺旋体能侵犯人体的任何器官和组织。本病最常在性交时通过微小的皮肤或粘膜破损而传播,因此接种部位一般为生殖器,亦可为他处。临床表现:梅毒感染初始即是全身性感染,病程缓慢,在发展过程中可以侵犯人体的许多组织器官,出现各种症状,有时潜伏多年甚至终身不露丝毫痕迹,能治愈,亦有自愈倾向,但惯于复发。梅毒病程长短不一,并因传染方式不同,临床表现也不尽相同。病原体对热和干燥极度敏感,但能在液体中存活数日,所以亦可通过感染者的血液传播。妊娠5个月以后母体梅毒可经胎盘传给胎儿。梅毒根据病期的长短不同可以分为一期梅毒、二期梅毒及三期梅毒。三期梅毒的病期最长。当达到三期梅毒时,表现为结节性皮疹或皮肤、黏膜、骨骼树胶肿。在晚期,心血管系统易受侵犯,主要有单纯性主动脉、主动脉瓣关闭不全与主动脉瘤;少数病例神经系统也可受侵,主要有脑脊液检查异常、梅毒性脑膜炎、脊髓痨与麻痹性痴呆等。14.血常规血常规是最一般,最基本的血液检验。血液由液体和有形细胞两大部分组成,血常规检验的是血液的细胞部分。血液有三种不同功能的细胞——红细胞(俗称红血球),白细胞(俗称白血球)、血小板。血常规是临床上最基础的化验检查之一。它包括红细胞、白细胞、血红蛋白及血小板数量等。检查项目主要包括:白细胞(WBC,LEU)计数、白细胞分类计数(DC)、嗜酸性粒细胞(E,EOS)、嗜碱性粒细胞(B,BASO)、淋巴细胞(L,LYM) 、单核细胞(M,MONO)、血红蛋白(Hb)测定、红细胞体积分布宽度(RDW)测定、血小板计数(PLT,BPC)、血细胞体积等等。血液与全身各个组织器官密切联系,血液系统疾病除直接累及血液外,也可以影响全身组织器官,而各组织器官的病变也可直接或间接地引起血液发生变化。如红细胞减少多见于各种贫血,如急性、慢性再生障碍性贫血、缺铁性贫血等;血红蛋白增多常见于身体缺氧、血液浓缩、真性红细胞增多症、肺气肿等。因此,通过对血液中血细胞数量和质量变化的检验,有助于确定某些疾病的诊断。故该项检验是临床上最常用、也是最重要的检验项目之一。15.血凝四项四项检查为:凝血酶原时间(PT),活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FG)。临床上对上述凝血的四个指标进行检查,主要是检查患者是否有出血性疾病及凝血能力,指导临床工作。16. 肝功能包括谷草转氨酶及谷丙转氨酶(ALT)的检查。转氨酶是反映肝脏功能的一项指标,在体检时常常要做这项检查。他们的临床意义在于:体检中主要检查的转氨酶是丙氨酸转氨酶(ALT)。1%的肝脏细胞损害,可以使血中ALT的浓度增加1倍。因此,ALT水平可以比较敏感地监测到肝脏是否受到损害。谷草转氨酶在心肌细胞中含量最高,但肝脏损害时其血清浓度也可升高,临床一般常作为心肌梗塞和心肌炎的辅助检查。谷草转氨酶的正常值为0~40μ/L,当谷丙转氨酶(ALT)明显升高,谷草(AST)/谷丙(ALT)比值>1时,就提示有肝实质的损害。17.肾功能包括尿素氮及肌酐的检测。血肌酐(Scr)和尿素氮(BuN)两者分别为含氮的有机物和蛋白质代谢的终末产物,在肾功能正常的情况下,这些小分子物质从肾小球滤出,故可用作肾小球滤过功能的诊断和过筛指标。当肾小球滤过功能减低时,血肌酐和尿素氮因潴留而增高。因此临床上通常选用上述两个指标对肾脏功能进行评价。18. HbsAgHbsAg就是乙型肝炎病毒表面抗原。实际上是乙型肝炎病毒的外壳部分。HBV感染后,大部分人没有临床表现,但在血中可检出HbsAg。血清HbsAg阳性可以作为HBV感染的标志,HbsAg是乙型肝炎早期诊断的指标之一。19. ABO血型它是根据红细胞表面有无特异性抗原A和B来划分的血液类型系统。根据抗原A、B的分布把血液分为A、B、AB、0四型。红细胞上只有抗原A的为A型血,其血清中有抗B抗体;红细胞上只有抗原B的为B型血,其血清中有抗A的抗体;红细胞上A、B两种抗原都有的为AB型血,其血清中无抗A、抗B抗体;红细胞上A、B两种抗原皆无者为O型,其血清中抗A、抗B抗体都有。具有抗原A的红细胞可被抗A抗体凝集;抗B抗体可使含抗原B的红细胞发生凝集。输血时若血型不合会使输入的红细胞发生凝集,引起血管阻塞和血管内大量溶血,造成严重后果。所以在手术前必须作血型鉴定。20.艾滋(AIDS)艾滋病是人体感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的传染性疾病。艾滋病就是人体的免疫系统被艾滋病病毒破坏,使人体对威胁生命的各种病原体丧失了抵抗能力,从而发生多种感染或肿瘤,最后导致死亡的一种严重传染病。这种病毒终生传染,当艾滋病病毒感染者的免疫功能受到病毒的严重破坏、以至不能维持最低的抗病能力时,感染者便发展为艾滋病病人。随着人体免疫力的降低,人会越来越频繁地感染上各种致病微生物,而且感染的程度也会变得越来越严重,最终会因各种复合感染而导致死亡。艾滋病主要通过血液、不正当的性行为、吸毒和母婴遗传四种途径传播。国际医学界至今尚无防治艾滋病的有效药物和疗法。由于艾滋病毒可以通过母婴传播传染给后代,因此在优生优育中对夫妇双方进行艾滋病毒的检测尤为必要。21.抗精子抗体(AsAb)抗精子抗体(AsAb)是一种复杂的病理产物,男女都可能产生。对女性来说,男性的精子、精浆进入体内均属于“异物”,属特异性抗原。接触到血液后,男女均可引起免疫反应,产生相应的抗体,阻碍精子与卵子结合,而致不孕,属于精子免疫性不育。女性生殖道,特别是子宫体内的巨噬细胞,在AsAb阳性时便把精子当作“异物”识别并大肆进行吞噬。正常情况下,女性的血液中是没有AsAb的,但在特殊情况下,女性机体对精子、精液这一抗原进行“自卫”,便引起免疫系统产生抗体。在男性中,则是自身产生“自卫”,引起自己的免疫系统产生抗体,使精子难以生存。因此,对不育病人来说,检查抗精子抗体是必要的,这对于找到不育原因的根源给予合理治疗提供了参考。22.淋球菌(NGH)淋球菌为严格的人体寄生菌,常存在于急性尿道炎与阴道炎的脓性分泌物的白细胞中。感染这种细菌后患病为淋球病,俗称“淋病”。 人类是淋球菌唯一的自然宿主,淋病主要由性接触而传播。淋球菌侵入泌尿生殖系统繁殖,男性发生尿道炎,女性引起尿道炎和子宫颈炎。如治疗不彻底,可扩散至生殖系统。胎儿可经产道感染造成新生儿淋病性急性结膜炎。人类对淋球菌无自然的免疫力,均易感,病后免疫力不强,不能防止再感染。23.衣原体(CT) 衣原体是一种既不同于细菌也不同于病毒的一种微生物。已知的与人类疾病有关的衣原体有三种,分别是鹦鹉热衣原体、沙眼衣原体和肺炎衣原体。这三种衣原体均可引起肺部感染。鹦鹉热衣原体可通过感染有该种衣原体的禽类,如鹦鹉、孔雀、鸡、鸭、鸽等的组织、血液和粪便,以接触和吸入的方式感染给人类。沙眼衣原体和肺炎衣原体主要在人类之间以呼吸道飞沫、母婴接触和性接触等方式传播。在生殖尿道感染中,男女皆可能感染衣原体。男性为非淋菌性尿道炎(NGU),是由衣原体感染引起的非急性化脓性尿道粘膜炎性病变。女性感染衣原体不限于尿道,可累及整个泌尿生殖器官,此类感染常因缺乏自觉症状或症状轻微而忽视了治疗,造成传染源而扩散,形成危害。女性衣原体感染比男性感染引起的症状要多,其主要感染部位为宫颈,其后遗症多导致不孕症。24.单纯疱疹病毒I(HSVI)及单纯疱疹病毒II(HSVII)HSV 为RNA病毒,属疱疹病毒科,分HSV-1和HSV-2二型。1型主要由口唇病灶获得,2型可从生殖器病灶分离到。感染单纯疱疹病毒后可出现多种临床症状,主要表现为急性疱疹性口龈炎;皮肤疱疹;急性疱疹性角膜结膜炎;生殖器疱疹;先天性感染等。生殖器疱疹多由HSV-2感染引起,是一种性病。患生殖器疱疹的孕妇,其胎儿可感染 HSV,引起流产 、早产、死胎及先天性畸形。为健康妊娠,检查单纯疱疹病毒十分必要。25. 尿常规检查尿常规检查是医院中最常用的检验项目之一,是反映身体健康状况的基本指标之一。一般包括尿的颜色、透明度、酸碱度、尿比重、尿蛋白定性、尿糖定性以及尿离心后沉渣做红细胞、白细胞、上皮细胞和管型的计数等。尿常规检查异常是肾脏或尿路疾病的第一个指征,对肾炎、肾病综合征、尿路感染等常见肾脏疾病有较大的诊断价值。有些患者没有明显的临床症状,但尿液却发生改变,尿常规检查有利于发现这些潜在的疾病。如尿含有大量白细胞,表示泌尿道有化脓性病变,如肾盂肾炎、膀胱炎及尿道炎等。尿中出现多量红细胞,则可能由于肾脏出血、尿路出血、肾充血等原因所致等。26.胸片胸片检查是通过X射线透射扫描对疾病进行诊断的技术。X胸片检查包括观察肺部、胸膜、纵隔及心脏、大血管等的病变。胸片检查的临床意义在于:可以对肺部、胸膜、纵隔及心脏、大血管病变进行细微观察并进行记录,胸片检查可以对2mm以上的早期病源进行较清晰透视。通过胸片检查我们可以及时检测到细微组织病变,及早预防大病变的发生,确保健康妊娠。27.心电图心电图是心脏兴奋的发生、传播及恢复过程的客观指标。心电图检测的临床意义在于:心电图是反映心脏兴奋的电活动过程,它对心脏基本功能及其病理研究方面,具有重要的参考价值。在生殖医学中,心电图主要用作与心脏功能相关疾病的诊断,确保能够耐受妊娠。辅助生殖技术术前检查项目及注意事项 检验项目 样本取材 检查注意事项 分 子 生 物 学 检 查 项 目 Y染色体微缺失 血液 无特殊取材要求,不需空腹抽血,不受生理周期影响。 α-地中海贫血基因检测 β-地中海贫血基因检测 淋球菌 衣原体 支原体 弓形虫 巨细胞病毒 单纯胞疹病毒 风疹病毒(RV-RNA) 淋球菌、衣原体、支原体、单纯胞疹病毒取分泌物、病灶组织; 弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等可取血清或EDTA抗凝血 女性淋球菌、衣原体、支原体、单纯胞疹病毒 检查最好安排在非月经期进行,弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒等无特殊取材要求,不需空腹抽血,不受生理周期影响。 习惯性流产免疫治疗 血液 体检前三天忌酒,限高脂高蛋白饮食,避免使用对肝肾功能有影响的药物。 男 科 学 检 查 项 目 精液常规 精液 1、禁欲2~7天采集标本。不短于48小时,不超过7天。 2、标本的采集最好在实验室附近取精室内进行,否则应在采集后1小时内送到实验室。 3、应用手淫的方法取精液,并射入洁净、广口、对精子活动无毒性作用取精杯内。温度保持在20℃~40℃。微生物学检查应先排尿并洗净双手和阴茎,然后射入无菌容器中。手淫法采集精液时不得使用人造润滑剂。 4、如果环境妨碍用手淫法取精液,可用特制的避孕套进行采集。 5、取精液标本时必须用取精杯将射出的全部精液盛起来,保持精液的完整性。 6、丈夫精液采集失败,需行睾丸/附睾穿刺取精术,如精液采集较困难者建议男方在女方取卵前将精子冷冻保存 精子形态学分析 精子膜表面抗体 IgG检测(MAR试验) 精浆生化(锌、果糖、肉碱) 精子顶体酶 精液白细胞染色 细 胞 遗 传 学 检 查 项 目 外周血淋巴细胞染色体核型分析 血液 无特殊取材要求,不需空腹抽血,不受生理周期影响。 临 床 检 验 项 目 肝功、肾功、乙肝两对半、抗精子抗体、抭子宫内膜抗体、抗心磷脂抗体、艾滋、梅毒、凝血功能、血型、内分泌激素、血常规、尿常规、白带常规等。 血液、尿液、白带 1、抽血化验中若涉及肝功能、肾功能等生化检验项目,最好安排在早上空腹时进行,体检前三天忌酒,限高脂高蛋白饮食,避免使用对肝肾功能有影响的药物。抽血化验前要避免剧烈运动。 2、尿常规检查取尿时,最好先尿出一些再取,女病人在月经期一般不宜取尿做常规检查。 2、白带常规检查前一天不要同房,前三天不要用药,女病人在月经期一般不宜做检查。
卵巢过度刺激综合征(ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS)1.OHSS的分度:卵巢过度刺激综合征的分类轻度中度重度危重I:腹胀和不适II:I级症状加恶心、呕吐和(或)腹泻卵巢不同程度增大, 直径≤5cmIII:轻度OHSS症状加重腹水的超声证据卵巢直径5-10cmIV:重度OHSS特征腹水的临床证据V:血细胞比容≥45%(比基线升高≥30%),WBC≥15×10^9/L,少尿,血肌酐1.0-1.5mg/dl,肌酐清除率≥50ml/minVI:张力性腹水+/0腹水血细胞比容≥55%WBC≥25×10^9/L肌酐≥1.6mg/dl肌酐清除率﹤50ml/min血栓栓塞急性呼吸窘迫综合征(ARDS)2.OHSS的预防: 1)警惕具有高危因素的患者; 2)调整促排卵方案:如长效GnRHa加强降调节,推迟Gn的启动时间;低剂量Gn渐增方案或渐减方案;GnRH-ant方案; 3)控制外源性HCG的应用:①取消周期、取消或减少HCG使用;②GnRHa或重组LH替代HCG诱导排卵;③采用黄体酮代替HCG进行黄体支持; 4)“coasting疗法”或延迟HCG的注射:即对于OHSS高风险患者,出现腹部不适、大量卵泡募集(每侧发育的卵泡大于10个)、血清E2>18350pmol/L,优势卵泡达16-18mm时,采用coasting疗法:停用Gn,继续使用GnRHa 1-2天,直至血清E2降至安全范围,即9177-13760 pmol/L以下再使用HCG。 5)单侧卵泡提前取卵:HCG后10-12小时,先取一侧卵巢的卵泡,36小时后取另一侧; 6)单胚胎移植或取消移植而行全部胚胎冷冻; 7)白蛋白和免疫球蛋白的预防性治疗。3.OHSS的治疗 治疗原则:轻度观察,中度适当干预,重度积极治疗。高度重视呼吸困难,尿量减少、下肢水肿、头昏、麻木、神经症状。严重OHSS必须住院治疗。1) 首先注意精神鼓励,树立克服疾病的信心:注意休息,避免体位剧变,防止发生卵巢破裂或扭转;适当活动四肢,防止血栓形成;禁止盆腔检查、腹部重压;少量多次进食高蛋白食品。2) 监护:液体出入量、腹围、体重及生命体征;及时监测血常规、血细胞比容、凝血功能、电解质、肝功能、肌酐、尿素氮及血流动力学检查;妊娠试验及腹部超声。3) 纠正血容量和电解质平衡:维持体液外渗期的血容量,及早纠正低血容量;依据病情扩容,使用白蛋白、右旋糖酐40,慎用利尿剂。血液浓缩、高血压、低钠血症时,禁用利尿剂。OHSS患者有高钾低钠血症倾向,不主张使用林格液,可补充生理盐水。监测酸碱平衡和血凝状态;病情稳定后,停止补液;严重少尿患者,在充分扩容前提下,静滴多巴胺,扩张肾血管,增加尿量,改善肾功能。4) 预防血栓 重度OHSS患者处于高凝状态,必要时肝素抗凝,防止血栓形成。5) 胸腹水的处理 腹腔穿刺腹水引流指征:腹胀造成严重腹部不适或疼痛;肺部受累(持续呼吸急促、氧分压降低、胸水);肾脏受累,对药物疗法反应不够(持续的少尿、血肌酐升高、肌酐清除率下降)。操作需在超声监测下进行。多数胸腔积液可自然吸收,严重胸水可穿刺放液,注意肺部并发症及ARDS的发生。严重者腹穿时可同时抽出卵巢黄素囊肿液,减少进入血液循环的E2量,但注意合并妊娠时易因激素水平骤降而致流产。反复放液预防性使用抗生素。6) 其他药物 有学者使用6%羟乙基淀粉(HES)取代白蛋白;糖皮质激素如波尼松龙,可改善毛细血管通透性,减少毛细血管渗出;免疫球蛋白有助于感染的预防;肝素钠皮下注射防止血栓形成。7) 一般增大的卵巢不必手术可自行消退,但需注意卵巢囊肿破裂、出血或扭转,以及异位妊娠的发生,必要时手术治疗,应尽量保留卵巢。8) 出现多脏器功能衰竭先兆时,应果断中止妊娠。
单精子卵胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection ,ICSI)卵母细胞浆内单精子注射是利用显微操作技术将单个精子直接注入卵母细胞浆内以建立妊娠的技术。1. 适应证:1) 严重的少、弱、畸精子症(必须3次或3以上检查确认)。2) 不可逆的梗阻性无精子症。3) 生精功能障碍(排除遗传缺陷疾病所致)4) 免疫性不育。5) 体外受精失败。6) 精子顶体异常。7) 需行植入前胚胎遗传学检查者。8) 既往治疗周期受精失败或受精率极低。9) 卵子冷冻保存后,或不成熟卵体外培养成熟后,需采用ICSI辅助受精。10) 反复IVF失败。2.ICSI的步骤:1) 治疗前检查:在常规IVF-ET术前检查的基础上,男方需查:FSH、LH、E2、PRL、T,染色体核型;无精症患者需睾丸或附睾穿刺证实存在存活精子;怀疑遗传因素引起不育时,应进一步进行相关的遗传学检查。2) 女方促排卵及卵子的获取同常规IVF-ET。3) 必要时行睾丸或附睾穿刺,手术要由泌尿外科医生完成。4) 获取的卵子进行卵胞浆内单精子注射5) 胚胎移植、黄体支持、随诊均同常规IVF-ET之步骤。3.ICSI治疗的安全性与存在的问题:1) 正常精液IVF的受精率与ICSI的受精率无明显差异,但ICSI是侵入性的治疗,应限于有必要者。ICSI有可能将少、弱、畸精症的遗传缺陷传给下一代,而且ICSI可以导致卵母细胞未知的损伤,因此ICSI后的妊娠,应加强妊娠和产后的随诊。
常规体外受精胚胎移植技术(invitrofertilization and embryo transfer,IVF-ET) 从人体取出配子使之在体外条件下受精形成胚胎,然后移植胚胎至子宫腔让其植入而建立妊娠的技术,又称试管婴儿。1. 适应证:1) 女方各种因素导致的配子运送障碍:如双侧输卵管阻塞、输卵管缺如、严重盆腔粘连或输卵管手术史等输卵管功能丧失者。2) 排卵障碍:难治性排卵障碍经反复常规治疗,如反复诱发排卵或COS,或结合宫腔内人工授精技术治疗后仍未获得妊娠者。3) 子宫内膜异位症:子宫内膜异位症导致不孕,经常规药物或手术治疗仍未获得妊娠者。4) 男方少、弱、畸精子症:男方少、弱、畸精子或复合因素的男性不育,经宫腔内人工授精技术治疗仍未获得妊娠,或男方因素严重程度不适宜实施宫腔内人工授精者。5) 免疫性不孕与不明原因不孕:反复宫腔内人工授精或其他常规治疗仍未获妊娠者。2.常规IVF-ET治疗的步骤:不孕夫妇在IVF-ET术前要完成术前准备,必须完成系统的不孕症检查及常规体格检查,排除不能耐受促排卵及妊娠的内、外科疾病及肿瘤等,确认病人具备恰当的适应症而无禁忌症,方可进入治疗周期。1) 治疗前的检查:女方IVF术前需进行下列检查:一般体格检查、心电图、胸片、血常规、血型、尿常规、肝功能、肾功能、肝炎系列、卵巢功能(FSH、LH、E2、PRL、T)、常规妇科检查、宫颈分泌物的衣原体及支原体、梅毒、HIV、优生优育系列(HSV-I-IgM、HSV-II-IgM、风疹病毒抗体、弓形虫抗体、巨细胞病毒抗体)。男方需做检查项目:精液常规≥2次,肝功能、肾功能、肝炎系列、梅毒、HIV。2) 开始治疗前向夫妇双方详细解释治疗的全过程、可能发生的并发症及其治疗方法,包括可能出现的女方对促超排卵无反应、取卵失败及不受精等导致的治疗失败。3) 控制性超排卵及卵泡发育监测(controlled ovarian hyperstimulation,COH):①使用GnRH激动剂降调节的超排卵方案(包括黄体期开始的长方案、短方案、超长方案);②无降调节超排卵方案;③使用GnRH拮抗剂的超排卵方案。根据治疗方案制定至少包括B超和血激素水平测定等措施的监测方案并认真执行。当超排卵用药后B超监测双侧卵巢有卵泡≥14mm时需每天监测尿LH峰;当有3个以上卵泡的平均径线≥16mm或2个卵泡≥17mm或1个卵泡≥18mm,同时参考血性激素水平,考虑使用HCG,常规剂量10000iu,注射后36-38小时取卵。4) 取卵:B超引导下经阴道穿刺取卵,抽吸卵泡液并从中获得卵母细胞。5) 体外受精:取卵后2-6小时,将卵母细胞与经过梯度离心或上游法处理的精子,按50000-100000精子/卵子的密度进行体外受精。6) 胚胎移植:受精卵经过48-72小时培养后(体外培养5天可获得囊胚),将1-3个质量好的胚胎植入宫腔,术后卧床休息1-6小时。7) 黄体支持:IVF-ET后一般需要黄体支持,通常采用HCG或黄体酮。8) 随诊:术后两周验尿HCG或测定血βHCG判断是否妊娠,妊娠阳性后2-3周超声检查孕囊、胚芽、心管搏动确定临床妊娠。
多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)是育龄妇女常见的代谢异常及内分泌紊乱性疾病,主要临床表现为患者雄激素分泌过多并且排卵困难此病常引起患者月经紊乱,是育龄妇女无排卵性不孕的主要原因多毛:分布于脸颊、唇上、颌下至颈部,阴毛向脐部生长痤疮:主要分布面部黑棘皮症:当有胰岛素抵抗合并糖尿病过多时常出现黑棘皮症实验室检查睾酮、游离睾酮、睾酮指数增加卵巢多囊样改变卵泡发育至窦卵泡中期停止发育初级卵泡、次级卵泡及窦卵泡数目较正常多2-3倍卵巢间质(基质)异常增多胰岛素抵抗肥胖肥胖的类型 男性型肥胖(中心性脂肪分布) 内脏脂肪较外周脂肪多评价指标体重指数=体重(kg)/身高(m)2。 女性BMI≥24为超重,≥26为肥胖;以腰围与臀围比值(Waist-hip ratio WHR) WHR>0.8为上腹部肥胖或男性肥胖,其T生成率及FT水平增高; PCOS的肥胖妇女大多为腹型肥胖,而腹型肥胖的PCOS患者与仅有腹型肥胖的非PCOS患者相比有更严重的胰岛素抵抗和高雄激素水平 PCOS患者内脏脂肪的过度蓄积增加了其心血管疾病的发病率。脂肪分布的改变、脂肪细胞功能异常和慢性低度炎症可能是增加PCOS患者心血管疾病风险的新机制 白色脂肪组织具有强大的内分泌功能,其分泌的脂肪细胞因子可能通过多种途径影响女性内分泌和代谢 产生雄激素增多症、高胰岛素血症等内环境紊乱,从而导致激素内环境与肥胖之间相互影响炎症介质与PCOS PCOS患者和健康妇女的白细胞数都还处于正常值范围,但PCOS患者白细胞计数比健康妇女显著增高 CRP能直接加快动脉粥样硬化进程和促进血管内皮细胞炎症的形成,成为心血管疾病、胰岛素抵抗等疾病的预测指标 PCOS患者的CRP水平较高。TNF刺激CRP的产生,且与肥胖、胰岛素抵抗、内皮功能障碍和心血管疾病相关 慢性低度炎症和PCOS患者胰岛素抵抗都与腹型肥胖有关。TNF-α可调节慢性炎症及多种代谢紊乱,在胰岛素抵抗中起重要作用。PCOS患者循环血中过量的TNF-α来源可能与脂肪组织有关高LH水平的可能原因 GnRH 活性增加持续性雌激素分泌而又未达到峰值水平导致对下丘脑的正反馈高水平雄激素抑制雌激素与孕激素对LH脉冲释放的负反馈肾上腺功能的改变可能机制50%PCOS患者DHEAS 和雄烯二酮水平增加胰岛素与IGF-1可增强ACTH刺激的P450c17表达和肾上腺雄激素(DHEAS)的产生胰岛素诱导17/20裂解酶活性的降低,17羟孕酮水平增加高雄激素与胰岛素抵抗 高胰岛素血症导致高雄激素血症的机制:胰岛素可能导致细胞色素P450c17α的活性增强,直接刺激卵巢雄激素的合成引起高雄激素血症 胰岛素可抑制肝脏SHBG的合成,从而导致游离睾酮水平的升高,对肥胖型PCOS患者的治疗,关键是改善胰岛素抵抗,高胰岛素血症及高雄激素血症诊断标准:稀发排卵和(或)无排卵临床和(或)生化指标提示高雄激素血症,并排除其他可能致病的因素,如先天性肾上腺增生分泌雄激素肿瘤 Cushing综合征等。卵巢多囊性改变(PCO):B超检查示≥12个直径2-9mm卵泡,和(或)卵巢体积增大>10ml。